Presto sarà possibile ottenere la sequenza del proprio genoma a costi accettabili: ciò cosa comporta? Se lo sono chiesti gli autori di un articolo di ricerca e di due articoli di commento pubblicati sul Lancet.
L’articolo di ricerca riporta l’analisi dell’intera sequenza del genoma di uno degli autori dello studio con una valutazione clinica delle informazioni ricavate: informazioni relative al rischio di sviluppare determinate patologie e sulla risposta a farmaci specifici. Un passo importante verso una medicina personalizzata che tuttavia apre diversi interrogativi; ne citiamo alcuni:

– chi dovrebbe essere sottoposto a tale esame?
– che tipo di counselling bisogna offrire ai soggetti prima e dopo l’esame?
– può essere utile sapere di avere una predisposizione a sviluppare una malattia, anche se non si può fare niente per evitarla?
– chi potrà avere accesso a tali informazioni?

Kelly Ormond e colleghi osservano che tutti i profili genetici evidenziano un rischio al di sopra della media per qualche disturbo; l’applicazione clinica delle informazioni raccolte sarà molto complessa, come lo sarà anche la comunicazione di tali informazioni ai soggetti esaminati: una persona avrà bisogno, in media, di ricevere informazioni su un centinaio di rischi genetici, un processo per il quale potrebbero essere necessarie fino a cinque ore di colloquio con personale esperto.

Di solito, più si sa, meglio è: in questo caso, sostengono Ormond et al., troppa informazione rischia di essere controproducente: “E’ necessario iniziare a riflettere su quando e come offrire la sequenziazione dell’intero genoma umano per l’applicazione clinica. E’ essenziale se si vogliono ottenere i migliori risultati possibili da questa tecnologia, riducendo al massimo i rischi”.

Il salto nel futuro ormai è compiuto: bisogna ora capire, con piccoli passi, come utilizzare ed elaborare al meglio le infinite informazioni che avremo a disposizione.

Fonti
1. Ashley EA, Butte AJ, Wheeler MT et al. Clinical assessment incorporating a personal genome. Lancet, 2010; 375: 1525-35 doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7
2. Ormond KE, Wheeler MT, Hudgins L et al. Challenges in the clinical application of whole-genome sequencing. Lancet, early online publication, 30 april 2010. doi:10.1016/S0140-6736(10)60599-5
3. Samani NJ, Tomaszewski M, Schunkert H. The personal genome: the future of personalised medicine? Lancet, 2010; 375: 1497-8. doi:10.1016/S0140-6736(10)60598-3