Quando si tratta di formulare una diagnosi, per prima cosa si ipotizza una malattia comune; in caso di difficoltà, si può pensare a una presentazione insolita di una malattia comune.

Ma, come avvertono Michal Haran e Ami Schattner, non si deve escludere a priori una zebra, cioè una malattia rara, che nei casi più difficili può anche presentarsi con sintomi insoliti per quella stessa malattia (in questo caso le autrici parlano di zebre a strisce verdi).

Le due autrici espongono tre casi clinici, con una particolarità: il primo caso infatti vede protagonista proprio la dott.ssa Haran, specializzata in ematologia, colpita da una serie di disturbi neurologici che rappresentano un enigma risolto dopo ben 15 anni. Il secondo caso riguarda un uomo ricoverato al pronto soccorso per una sincope: visto che i risultati degli esami erano tutti regolari si decide di dimetterlo, ma guardando con più attenzione la suia cartella clinica il medico si rende conto che non si tratta di “una” sincope, ma dell’ottavo episodio nell’arco di pochi mesi; ulteriori approfondimenti permettono di formulare la diagnosi di sindrome di Shy-Drager (atrofia sistemica multipla). L’ultimo caso riguarda un paziente con un mieloma non secretorio: la perdita del lavoro e una serie di test nella norma avevano indotto a pensare semplicemente a stress, con un irrimediabile ritardo di un anno della diagnosi.

Sulla base dei tre casi clinici esposti le autrici danno una serie di consigli pratici:
• ascoltare con attenzione il paziente, il maggior esperto di quella particolare condizione,
• concentrare l’attenzione sugli aspetti più critici,
• seguire il consiglio di Sherlock Holmes: “Quando avete escluso l’impossibile, qualsiasi cosa rimanga, per quanto improbabile, deve essere la verità”,
• fare una ricerca su PubMed o su Google partendo dai sintomi principali,
• seguire il caso nella sua evoluzione con dedizione e determinazione: spesso ci vuole tempo perché si manifesti un indizio determinante,
• essere sinceri, riconoscere le difficoltà, stabilire un rapporto di fiducia con il paziente.

FonteHaran M, Schattner A. On the clinical encounter with ’zebras’ – the science and art of rare diseases. Eur J Intern Med, 2011; 22: 235-7.